स्वस्थ माता-पिता के बच्चे को भी हो सकता है SMA; जानें कारण, लक्षण और उपचार
माता-पिता के स्वस्थ होने पर भी बच्चा स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी से पीड़ित हो सकता है। जिसका कारण एसएमएन-1 जीन में ...और पढ़ें
प्रतीकात्मक तस्वीर, एआई जेनरेटेड
माता-पिता स्वस्थ होने पर भी बच्चे को एसएमए संभव।
एसएमएन-1 जीन में खराबी है बीमारी का मुख्य कारण।
जोल्जेंस्मा जीन थेरेपी की एक खुराक 17 करोड़ रुपये की।
अनूप कुमार सिंह, नई दिल्ली। माता-पिता पूरी तरह स्वस्थ हों, फिर भी उनके बच्चे को स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) जैसी गंभीर आनुवंशिक बीमारी हो सकती है। इसका मुख्य कारण शरीर में मौजूद एसएमएन-1 जीन में खराबी या उसका गायब होना है। जीन शरीर के विकास और कामकाज से जुड़ी जरूरी जानकारियां रखते हैं।
जब बच्चे को मां और पिता दोनों से इस जीन की खराब प्रति मिलती है तो वह इस बीमारी से पीड़ित हो सकता है। दोनों अभिभावक इस खराब जीन के वाहक हो सकते हैं, लेकिन उनमें बीमारी के लक्षण नहीं दिखाई देते। ऐसे दंपती की प्रत्येक गर्भावस्था में बच्चे को एसएमए होने की आशंका 25 प्रतिशत रहती है।
सर गंगाराम अस्पताल के वरिष्ठ कंसल्टेंट न्यूरोलाजिस्ट एवं न्यूरोलाजी विभाग के सह-अध्यक्ष डा. अंशु रोहतगी के अनुसार एसएमए में रीढ़ की हड्डी और दिमाग के निचले हिस्से में मौजूद वे तंत्रिका कोशिकाएं धीरे-धीरे नष्ट होने लगती हैं, जो मांसपेशियों को काम करने का संदेश देती हैं।
इससे मांसपेशियां कमजोर और सिकुड़ने लगती हैं। इस बीमारी के चार प्रकार हैं। टाइप-1 में जन्म से छह महीने तक, टाइप-2 में छह से 18 महीने तक लक्षण सामने आते हैं। टाइप-3 बचपन और किशोरावस्था में, जबकि टाइप-4 वयस्क अवस्था में शुरू होती है।
बच्चे का सिर न संभलना, हाथ-पैरों में कमजोरी, बैठने या चलने में परेशानी, दूध निगलने और सांस लेने में कठिनाई इसके प्रमुख लक्षण हैं। गर्भावस्था में 10वें से 13वें सप्ताह के बीच प्लेसेंटा (गर्भनाल से जुड़ा अंग) के छोटे नमूने और 15वें सप्ताह के बाद गर्भ में मौजूद पानी के नमूने की जांच से बीमारी का पता लगाया जा सकता है। जन्म के बाद खून की आनुवंशिक जांच से भी इसकी पुष्टि होती है।
इसके उपचार में जोल्जेंस्मा जीन थेरेपी एक विकल्प है। इसमें काम करने वाले एसएमएन-1 जीन की प्रति शरीर की कोशिकाओं तक पहुंचाई जाती है, जिससे आवश्यक प्रोटीन बनने में मदद मिलती है।
इसकी एक खुराक की कीमत करीब 17 करोड़ रुपये है। समय पर पहचान और उपचार से मांसपेशियों की कमजोरी बढ़ने की प्रक्रिया को धीमा करने और बच्चे की शारीरिक क्षमता बेहतर करने की संभावना बढ़ जाती है।
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